hlavná

Nová štúdia o genetických mutácií, ktoré vedú k makulárnej degenerácii a slepoty

13.listopadu 2017 07:55

XLRS

Nová štúdia z dvoch génových mutácií, ktoré vyvolávajú sietnice patológiu, ktorý spôsobuje stratu zraku u mužov v jednom prípade v 5000, pomôže nájsť nové spôsoby liečby.

Britské vedci vykonaná analýza retinoskhizisa (XLRS), dedičné ochorenie, ktoré vedie k makulárnej degenerácie, v ktorom je sietnice je rozvrstvené. Doteraz nebol vyvinutý správny liečebný XLRS.

Vedci zistili, že príčinou tohto ochorenia je mutácia proteínu retinoshizin.

Podľa Claire Beldok, profesor biochémie na univerzite v Manchestri a autor štúdie, Cryo-elektrónová mikroskopia nám umožnila určiť polohu mutácií na krúžky.

"Zistilo sa, že jeden z patogénnych mutácií umiestnených medzi oktamerní krúžkami, pričom retinoshizin menej stabilné. Ďalšie mutácie sa nachádza na špičke skrutky, ktorá považujeme za nový kontaktný bod pre iné väzbové proteíny v sietnici, "- povedal profesor. Identifikáciou mutácií a zobrazovanie ich umiestnenia, výskumný tím naznačuje možnosť, že budúca práca povedie k novým genetickým vývojom, prevencii negatívnych dopadov XLRS.

Správa s názvom "Štrukturálne analýza X-chromozóm mutácie retinoskhizisa odhaľuje vzdialenej tried, ktoré majú rôzne účinky na retinoshizina funkciu" bol zverejnený v «Human Molecular Genetics» časopisu.

zdroj medicalxpress.com/news/2016-11-genetic-mutations-macular-degeneration

APLIKÁCIE pre liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)