hlavná

Nová štúdia o genetických mutáciám, ktore vedu k makulárnej degenerácii slepoty

13.listopadu 2017 07:55

XLRS

Nová štúdia z dvoch génových mutáciám, ktore vyvolávajú sietnice patológiu, ktory spôsobuje Strat zraku u mužov v jednom pripade V 5000, pomôžme najst nové predpokladaný termín Léčba.

Britské vedci vykonaná analýza retinoskhizisa (XLRS), Dedičné ochorenie, ktore vedia k makulárnej degenerácie, v ktorom JE sietnice JE vrstevnatej. Doteraz nebol vyvinutý Správny Liečebný XLRS.

Výskumníci zistili, že príčinou tohto ochorenia JE mutácia proteínu retinoshizin.

Podľa Claire Beldok, Profesor biochémie na univerzite v Manchestri autor štúdie, Cryo-elektrónovej mikroskopie nám umožnila určiť polohu mutáciám na krúžky.

"Zistil sa, ZE jeden z patogénnych mutáciám umiestnených Medzi oktamerní kruzky, pričom retinoshizin Menej stabilné Ďalšie mutáciám sa nachádza na špičky skrutky, ktora považujeme za nový kontaktný bod pre ine väzbové bielkovín v sietnici,." - Povedala profesorom sa. Identifikácií mutáciám zobrazovaním ich umiestnenia, Výskumný Tim naznačuje možnosť, že budúca práca povedie k Novým genetickým vývojom, prevencia negatívnych dopadové XLRS.

Správa s názvom "Štrukturálne analýza X-chromozóm mutáciám retinoskhizisa odhaľujú vzdialenej snažil, ktore maju rôzne Ovplyvnenie retinoshizina funkciám" bol zverejnený v «Human Molecular Genetics» časopisu.

zdroj medicalxpress.com/news/2016-11-genetic-mutations-macular-degeneration

Aplikácie pre Léčba

Tohto formulára suhlasim odoslania SO zásadami ochrany osobných udajov

Komentáre

Zatím ziadna Komentáre

nový komentár

nutné

Rozhodne (nebude zverejnený)