Oficiálne facilitátor

hlavná

Nový mechanizmus genetickým rizikom schizofrénie

13.listopadu 2017 07:55

schizofrénieNová štúdia odhalila oblastí DNA spojené so zmenami regulácia génovej expresie podkladových schizofrénie. Zúčastnené oblasti podporovať rozvoj choroby ovplyvnením alternatívnym zostrihom časť procesu, ktorá vysiela rovnaký kód DNA v rôznych proteínov. Pochopenie molekulárnej etiológie schizofrénie, publikovanej 27 februári tohto roka v Nature komunikácie umožní presnejšiu klasifikáciu génov spojených s ochorenie mozgu.

Alternatívne zostrih, zložitý mechanizmus v mozgu a tela, umožňuje jediný gén pre produkciu proteínov, a jeho poruchy prispieva k rozvoju mnohých chorôb. Genetické varianty, nazývané sQTLs, riadenie alternatívneho zostrihu proces, ale doteraz vplyv týchto variantov v mozgu nie je dobre známa. Vedci z Inštitútu pre výskum mozgu a Riken Yokohama City University, Japonsko, urobili zoznam sQTLs vo vzorkách ľudskej mozgového tkaniva.

Hlavný autor Atsushi Takato a jeho kolegovia začali sekvencovanie RNA získané z mozgu viac ako 200 ľudí, netrpí duševnou chorobou. Najprv identifikovať tisíce jednonukleotidových polymorfizmov (SNP), ktoré sú bežné genetických variantov, ktoré hrajú úlohu pri tvorbe RNA a alternatívneho zostrihu. Sme presvedčení, že sQTLs nám pomáhajú pochopiť genetickú architektúrou psychiatrických porúch, ako je schizofrénia, hovorí Tadafumi Kato, hlavný autor a riaditeľ výskumnej skupiny.

Vedci študovali sQTLs interakciu so známymi genetickými regulačnými prvkami. Predchádzajúce štúdie ukázali, že iné genetické varianty qtl, ako eQTLs a mQTLs, prispieť k rozvoju schizofrénie, povedal Takato. Nový objav dodáva sQTLs genetický mechanizmus, ktorý vysvetľuje riziko vzniku schizofrénie.

Štúdia vychádza zo štatistických asociáciou, takže ďalším krokom je experimentálna potvrdenie z funkcií identifikovaných sQTLs a dopad na alternatívneho zostrihu. Vedci identifikovali gény (NEK4, FXR1, SNAP91 a APOPT1), ktoré prispievajú k neurotransmisie, vývoj nervovej sústavy, a programovanej bunkovej smrti.

Obohacovaním sQTLs v oblastiach spojeného so schizofréniou, čo naznačuje, že tieto varianty prispievajú k riziku ochorenia, hovorí Kato. Ale to je len jedna časť genómu krajině komplexné porucha mozgu. S týmto prístupom je možné určiť ďalší kandidátnej gény a genetické varianty mimo oblasti mozgu, ako aj byť použité pre vytvorenie zvieracích modelov ochorenia.

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

APLIKÁCIE pre liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)