Oficiálne facilitátor

hlavná

Nový mechanizmus genetickým rizikom schizofrénie

13.listopadu 2017 07:55

schizofrénieNová štúdia odhalila oblastí DNA spojené so zmenami regulácia génovej expresie podkladových schizofrénie. Zúčastnené oblasti podporovať rozvoj choroby ovplyvnením alternatívnym zostrihom časť procesu, ktorá vysiela rovnaký kód DNA v rôznych proteínov. Pochopenie molekulárnej etiológie schizofrénie, zverejnené Feb. 27 vo Nature komunikácie umožní presnejšiu klasifikáciu génov spojených s ochorenie mozgu.

Alternatívne zostrih, zložitý mechanizmus v mozgu a tela, umožňuje jednému génu za účelom produkcie proteínov, a jeho poruchy prispieva k rozvoju mnohých chorôb. Genetické varianty, nazývané sQTLs, riadenie alternatívny spôsob spájania, ale zatiaľ účinok týchto variantov v mozgu nie je dobre známa. Vedci z Inštitútu pre výskum mozgu a Riken Yokohama City University, Japonsko, urobili zoznam sQTLs vo vzorkách ľudskej mozgového tkaniva.

Hlavný autor Atsushi Takato a jeho kolegovia začali sekvencovanie RNA získané viac ako 200 ľudí, ktorí netrpia duševné choroby mozgového tkaniva. Najprv identifikovať tisíce jednonukleotidových polymorfizmov (SNP), ktoré sú bežné genetických variantov, ktoré hrajú úlohu pri tvorbe RNA a alternatívneho zostrihu. Sme presvedčení, že sQTLs nám pomáhajú pochopiť genetickú architektúrou psychiatrických porúch, ako je schizofrénia, hovorí Tadafumi Kato, hlavný autor a riaditeľ výskumnej skupiny.

Vedci študovali interakcie sQTLs so známymi genetickými regulačných prvkov. Predchádzajúce štúdie ukázali, že iné genetické varianty QTLs, ako eQTLs a mQTLs, prispieť k rozvoju schizofrénie, povedal Takato. Nový objav dodáva sQTLs genetický mechanizmus, ktorý vysvetľuje riziko vzniku schizofrénie.

Štúdia vychádza zo štatistických asociáciou, takže ďalším krokom je experimentálna potvrdenie z funkcií identifikovaných sQTLs a dopad na alternatívneho zostrihu. Vedci identifikovali gény (NEK4, FXR1, SNAP91 a APOPT1), ktoré prispievajú k neurotransmisie, vývoj nervovej sústavy, a programovanej bunkovej smrti.

Obohacovaním sQTLs v oblastiach spojeného so schizofréniou, čo naznačuje, že tieto varianty prispievajú k riziku ochorenia, hovorí Kato. Ale to je len jedna časť genómu krajině komplexné porucha mozgu. S týmto prístupom je možné určiť ďalší kandidátnej gény a genetické varianty mimo oblasti mozgu, ako aj byť použité pre vytvorenie zvieracích modelov ochorenia.

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

APLIKÁCIE na liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)