hlavná

Nový liek môže pomôcť liečiť horoideremii

07.06.2017 13:26

05.12.16 15:49

AtalurenNová štúdia ukazuje, že liek na liečbu cystickej fibrózy a svalovej dystrofie môže zrušiť genetickú chybu, ktorá spôsobuje horoideremiyu závažné ochorenie očí. Liečba ataluren obnovená funkcia proteínu REP1, ktorý je rozhodujúci pre videnie v bunkách kože pacienta s choroideremia a rybie modely zebrafish pruhované.

Choroideremia vzácna genetická ochorenia sietnice spôsobeného ľubovoľným počtom chýb v CHM génu, ktorý kóduje inštrukcií spojených s REP1 vytvorenia. Približne 1 z 3 týchto vád je nezmyselné mutácie, zastavenie komplexné proteín.

V novej štúdii výskumníci používajú dva nezávislé modelu horoideremii. Kožné bunky získané od pacienta s chýbajúce funkcie REP1, ako model pre testovanie farmakologické terapie atalurenom a príbuzné zlúčeniny a zebrafish, ako jediný nonsense mutácie v zvieracom modeli horoideremiey.

liečba atalurenom by mohla zabrániť degenerácii sietnice, rovnako ako výrazne znižuje oxidačný stres, a naprogramované bunkovej smrti v rybom zebrafish pruhované. Výroba REP1 zvýšila o 23%, a jej biologická funkcia bola obnovená od 0% do 98%. V bunkách pacienta, významná výroba bola pozorovaná REP1, ale ich biologická funkcia bola obnovená s 0% až 42%. To naznačuje, že určité množstvo zdravého REP1 doteraz stanovená.

Výsledky štúdie ukazujú, že táto trieda liekov môže zachrániť sietnice funkciu horoideremii a iných genetických ochorení sietnice spôsobeného nezmyselné mutácie. Ataluren má najväčší potenciál v skorých štádiách ochorenia, keď stále funkčné sietnice a môžu produkovať proteín pri liečbe.

Zdroj: http://www.news-medical.net/news/20161205/New-drug-treatment-can-override-genetic-fault-that-causes-choroideremia.aspx

APLIKÁCIE pre liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)