hlavná

Vedci objavili spôsob zlepšenie liečby Sanger syndrómu

14.července 2017 17:05

14/07/2017 16:58

Výskumníci v Melbourne zistili, že by mohlo viesť k lepšiemu zaobchádzaniu s vzácne a vážne genetické ochorenia.

Sangerův syndróm - genetická porucha mitochondrií. Väčšina detí rodí s ním umierajú v dojčenskom veku, ale je miernejší forma ochorenia, kedy ľudia žijú po celé desaťročia.

Nedávny výskum ukázal, neočakávané spojenie medzi génom AGK, syndrómu, ktorý spôsobuje, Sanger a bunkové procese zvanom "transportný proteín".

Tím profesora Davida Thorburn identifikovať zmeny v géne, ako príčina AGK Sanger syndrómu v roku 2012. Avšak, to bolo jasné, ako AGK čo vedie k abnormálne funkciu mitochondrií, ktoré sa nachádzajú v dvoch austrálskych pacientov. Následne študoval podmienku pre ďalších 30 pacientov, z ktorých väčšina trpí závažným srdcovým ochorením a šedého zákalu .

Dr. Diane Stojanovski skúmali vnútorné fungovanie AGK, a to, čo bolo zistené, že vedie k zlepšeniu liečby a liečby pre nevyliečiteľné stavu. Podľa Stojanovski, mitochondrií - organely, ktorá sa nachádza vo všetkých bunkách ľudského tela a je považovaný za "elektráreň" bunky, ak je potravinársky transformovaná na energiu pre život a funkciu tela. Keď mitochondrie nefungujú správne, orgány nefungujú správne, a ľudia ochorie.

Mitochondrie sú dvojité membránou spojené s "nosné proteíny," vstavané do vnútornej membránu, ktorá upravujú prenikaniu molekúl. Molekuly, ktoré nimi prechádzajú, sú potrebné pre rôzne procesy, ako sú tuky a bielkoviny metabolizmu na výrobu energie.

"Mitochondrie je mechanizmus, ktorý je zodpovedný za zhromažďovanie týchto molekúl - povedal Stojanovski. - Ak je tento mechanizmus vyzerať chybných dielov, to vedie k vážnym následkom pre metabolizmus, a ako výsledok, Sanger syndróm ".

Príkaz Stojanovski zistili, že AGK zapojený do molekulárneho mechanizmu TIM22, keď sa nosičové proteíny vo vnútornej membráne molekuly prevedené do a von z organely. Táto funkcia je kľúčová pre celý rad procesov, vrátane výroby energie.

"Pred týmto objavom Sanger syndróm bol považovaný za poruchu metabolizmu lipidov v bunkách, - povedal Stojanovski. - Naša práca ukazuje, že nesprávny postup prenosu proteínu vedie k ochoreniu ".

Zdroj: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

APLIKÁCIE pre liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)