hlavná

Náhla smrť pripomenul lekárov o presnom medicíne

31. októbra 2016 20:56

10/31/2016 21:55

náhly skonNáhla smrť 13-ročného chlapca viedla k chybnej diagnóze potenciálne smrteľného srdcového rytmu stavu 20 príbuzných. Podľa štúdie Mayo Clinic uverejnenej v «Mayo Clinic Proceedings», zlú diagnózu v dôsledku nesprávneho použitia genetického testovania a nesprávnej interpretácii výsledkov genetických testov.

Tento prípad poukazuje na potenciálne nebezpečenstvo genetického testovania pri nesprávnom použití. Po smrti rodinných príslušníkov chlapca, ktorého bol diagnostikovaný s týmto syndrómom, zdedil srdcový rytmus (rýchle a chaotický srdcový tep). V niektorých prípadoch to vedie k náhlej smrti. Ľudia môžu byť narodí s genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje syndróm dlhého QT intervalu. Ako výsledok, chlapec brat ako profylaxia implantované defibrilátory (ICD), ktoré zastaví potenciálne smrteľný arytmiu. Podľa Dr. Ackerman z Mayo Clinic, genetické testovanie sa vykonáva pomocou rodinných príslušníkov na otcovskej strane, čo viedlo k nesprávnej diagnóze dlhého QT intervalu v 20 rodiny syndrómu.

Rodina išla na Mayo Clinic na preskúmanie. Počas prvého klinického hodnotenia Dr. Ackerman reagoval s podozrením na včasnej diagnóze. V priebehu rokov, 40 percent pacientov, dodávaných na Mayo Clinic s diagnózou Long QT syndróm objavil zdravý.

"Prípad rodiny - príklad chybnej diagnóze, najmä vo vzťahu k výsledkom genetických testov," - hovorí Ackerman. Žiadny z príbuzných, ktorí prišli na novú návštevu Mayo Clinic, neboli žiadne príznaky Long QT syndróm. Vzhľadom k tomu, prijímanie ICD brat chlapec dvakrát dostal elektrické impulzy zbytočne.

Potom Dr. Ackerman a ďalší vedci pokúsili identifikovať pravú príčinu chlapcove smrti. "Zistili sme, že chlapec bol tragicky zabitý abnormálnom stave srdcového svalu spôsobené iným genetickým defektom nie je príbuzný syndrómu predĺžený interval QT», - hovorí lekár.

"Je to rodinná štúdia podčiarkuje, ako je dôležité správne chápať, čo na prvý pokus, vrátane genetické testovanie a jeho správnu interpretáciu. Keď genotyp fenotyp prevláda, je nenapraviteľné, "- hovorí Ackerman.

Na základe materiálov medicalxpress.com

APLIKÁCIE pre liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)