Oficiálne facilitátor

hlavná

Náhla smrť pripomenul lekárov o presnom medicíne

31. októbra 2016 20:56

10/31/2016 21:55

náhly skonNáhla smrť 13-ročného chlapca viedla k chybnej diagnóze potenciálne smrteľného srdcového rytmu stavu 20 príbuzných. Podľa štúdie Mayo Clinic uverejnenej v «Mayo Clinic Proceedings», zlú diagnózu v dôsledku nesprávneho použitia genetického testovania a nesprávnej interpretácii výsledkov genetických testov.

Tento prípad poukazuje na potenciálne nebezpečenstvo genetického testovania pri nesprávnom použití. Po smrti chlapca členov rodiny bola diagnostikovaná so syndrómom predĺženého QT intervalu, dedičné srdcového rytmu (rýchly a chaotické tep). V niektorých prípadoch to vedie k náhlej smrti. Ľudia môžu byť narodí s genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje predĺženého intervalu QT syndróm. Ako výsledok, chlapec brat ako profylaxia implantované defibrilátory (ICD), že doraz potenciálne smrteľný arytmie. Podľa Dr. Ackerman z Mayo Clinic, genetické testovanie sa vykonáva pomocou rodinných príslušníkov na otcovskej strane, čo viedlo k nesprávnej diagnóze dlhého QT intervalu v 20 rodiny syndrómu.

Rodina išla na Mayo Clinic na preskúmanie. Počas prvého klinického hodnotenia Dr. Ackerman reagoval s podozrením na včasnej diagnóze. V priebehu rokov, 40 percent pacientov, dodávaných na Mayo Clinic s diagnózou Long QT syndróm objavil zdravý.

"Prípad rodiny - príklad chybnej diagnóze, najmä vo vzťahu k výsledkom genetických testov," - hovorí Ackerman. Žiadny z príbuzných, ktorí prišli na novú návštevu Mayo Clinic, neboli žiadne príznaky Long QT syndróm. Vzhľadom k tomu, prijímanie ICD brat chlapec dvakrát dostal elektrické impulzy zbytočne.

Potom Dr. Ackerman a ďalší vedci pokúsili identifikovať pravú príčinu chlapcove smrti. "Zistili sme, že chlapec bol tragicky zabitý abnormálnom stave srdcového svalu spôsobené iným genetickým defektom nesúvisí so syndrómom predĺžený interval QT», - hovorí lekár.

"Je to rodinná štúdie podčiarknutie, že je dôležité správne chápať, čo na prvý pokus, vrátane genetických testov a správneho výkladu. Keď genotypu prevažuje fenotypu sú nenapraviteľné, "- hovorí Ackerman.

Na základe materiálov medicalxpress.com

APLIKÁCIE na liečbu

Odoslaním tohto formulára súhlasíte so zásadami ochrany osobných údajov

Komentáre

Zatiaľ žiadne komentáre

nový komentár

nutne

Rozhodne (nebude zverejnený)